Pour les patients

APERÇU DE L'INITIATIVE GBA1 CANADA (G-CAN)

LES CELLULES CÉRÉBRALES POSSÈDENT DE NOMBREUX GÈNES QUI JOUENT UN RÔLE DANS LE FONCTIONNEMENT DE L'ORGANISME.

 

L’un des gènes, appelé GBA1, contient les informations nécessaires à la production d’une protéine appelée glucocérébrosidase (GCase). La GCase est responsable de l’élimination des déchets dans les cellules du cerveau. Ainsi, en cas de modification de la structure de l’ADN du gène GBA1, également appelée mutation, les déchets s’accumulent, entraînant la mort des cellules cérébrales. Cette mort cellulaire affecte le bon fonctionnement du cerveau et entraîne des maladies telles que la démence à corps de Lewy (DLB) et la maladie de Parkinson (MP). La présence de mutations dans le gène GBA1 ne garantit pas qu’une personne sera atteinte de la maladie de Parkinson, mais elle pourrait la rendre plus susceptible de la développer par rapport à une personne ne présentant pas de mutations. Il est donc essentiel d’étudier ces mutations génétiques, car il n’existe actuellement aucun traitement ciblant les mutations du gène GBA1. Pour atteindre cet objectif, un projet canadien GBA1 (G-Can) a été lancé pour mener diverses recherches afin de mettre au point un médicament lié au GBA1 pour traiter ces maladies cérébrales. Le projet G-Can rassemble des experts de renommée mondiale dans le but de mener des recherches en toute transparence. Cela signifie que les outils de recherche développés par ce projet seront librement accessibles à toute personne intéressée par la poursuite de la recherche. Ce faisant, la découverte permettra également de mieux faire connaître ces maladies, non seulement à la communauté des chercheurs, mais aussi au grand public.

 

Plus précisément, le projet utilisera des échantillons de patients (populations mixtes) présentant des mutations GBA1 et un groupe de contrôle composé d’individus sains présentant des mutations GBA1. Parmi les nombreux outils qui seront utilisés par le projet G-Can figurent les cellules souches pluripotentes. Ces cellules, générées à partir d’échantillons de patients, seront utilisées pour créer n’importe quelle cellule/tissu corporel, ce qui permettra aux scientifiques d’étudier le développement humain et les causes des maladies dans un environnement contrôlé tel qu’une boîte de culture. Grâce à cette approche, les scientifiques peuvent créer des modèles de différents organes ou tissus affectés par ces maladies. Cela leur permet d’observer l’évolution de la maladie et, éventuellement, de tester des traitements potentiels sans avoir à expérimenter directement sur une personne. Grâce à ce projet, les données de recherche, les outils et les traitements générés devraient permettre de sauver la vie de nombreuses personnes souffrant de maladies liées au GBA1 et de faire avancer la recherche dans ce domaine.

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